随着三胎政策放开，生育健康问题也愈发困扰育龄夫妇。高龄产妇如何生出健康宝宝？如何做好胎儿出生缺陷预防？

10月21日，在“1921—2021·百年协和”暨第五届中国母胎医学大会上，贝瑞基因首度发布胎儿临床外显子组检测本地化解决方案，可精准、智能、本地化辅助胎儿单基因病产前诊断。

中国是人口大国，也是出生缺陷高发国家，一直以来，提高出生人口素质受到国家高度关注。《“健康中国2030”规划纲要》明确规定，要加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷三级预防体系。

而随着“三胎”政策出台，一方面，出生人口将出现增长，出生缺陷预防压力增大；另一方面，由于生育年龄上升，疑难病例越来越多，使得有胎儿基因检测需求的孕妇整体数量持续上升。这些都对疾病检测范围提出了更高要求。

为此，作为在生育健康领域深耕的基因检测公司，贝瑞基因发布了胎儿临床外显子组检测本地化解决方案，意欲解决胎儿基因病检测报告周期长、本地化即时处理能力弱等问题。

据贝瑞基因提供的数据，该方案手工操作时间约3—4小时，从提取、建库、上机测序到出具分析解读报告，整体只需5个工作日，高于行业平均水平。

同时，该方案可实现本地化完整解决。以往行业内普遍采用第三方实验室外送模式，或采用实验室仅操作部分流程的运行模式，该方案则可提供样本采集及提取、临床外显子组捕获、DNA文库构建、高通量测序、数据分析与遗传解读一体化服务，为临床量身打造。

并且该方案在测序质量与准确度方面较为可靠。为进一步推进健康中国行动妇幼健康促进行动，由国家卫健委人口文化发展中心与中国健康促进基金会共同发起，拜耳公益支持的2021“9#8226;12无陷宝贝计划——优孕中国，有备无陷”主题活动在京启动。其依托于贝瑞基因NextSeq CN500测序平台和自主研发的Essential NanoWESDNA建库技术。相较于其他测序平台而言，NextSeq CN500测序时间更短，测序质量高，兼容性强，一次性上机样本灵活。

而eWES 技术则可对权威临床数据库收录的已知明确致病的4773个基因进行变异位点全面捕获，精准聚焦可临床解读的信息，减轻疾病与基因关系不明确给医生带来的遗传咨询压力。并且该技术采用全流程PCR-free建库，可有效避免DNA扩增偏好，DNA突变检测的灵敏度和准确性均≥99%，DNA插入缺失(InDel)检测的灵敏度和准确性均≥90%，检测结果更精准。。

作为“三胎”政策的后续配套支持，今年7月，国家发布《关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》，其中明确，要综合防治出生缺陷。“健全出生缺陷防治网络，落实三级预防措施。加强相关知识普及和出生缺陷防控咨询，强化婚前保健，推进孕前优生健康检查，加强产前筛查和诊断……扩大新生儿疾病筛查病种范围，促进早筛早诊早治。”

这也意味着，出生缺陷预防市场前景广阔。据国信证券研报预计，出生缺陷预防筛查的范围将从唐氏向其他疾病拓展，行业规模随之扩大，龙头公司将有先发优势。

目前，在生育健康领域，贝瑞基因已构建起完善的产品线，覆盖一级孕前预防、二级孕期预防、三级新生儿预防。其已与国内外2000多家医院展开深度临床和科研合作，无创产前筛查相关产品占据全国30%以上市场份额，提供超过500万人次的检测服务